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基因測(cè)序是診斷基因突變的金標(biāo)準(zhǔn)，但實(shí)際工作中不可能對(duì)疑有突變的標(biāo)本逐一做基因測(cè)序。 雜交技術(shù)和PCR技術(shù)是直接基因診斷的兩大基本技術(shù)。 對(duì)于需對(duì)DNA或RNA進(jìn)行定位檢測(cè)或?yàn)槿旧w異常的疾病，常采用雜交技術(shù)，包括熒光原位雜交 (FISH)、Southem雜交、反向點(diǎn)雜交等。

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